Silenziamento genico: un altro importante traguardo è stato raggiunto

Durante l’apertura degli Huntington’s Days 2017 è stata data notizia che il farmaco sperimentale IONIS – HTTRx, disegnato per silenziare il gene Huntington, non produce effetti collaterali. Da ieri sappiamo che IONIS – HTTRx, oltre a non provocare effetti indesiderati, è grado di ridurre la produzione dell’huntingtina mutata; in particolare, inattiva l’RNA messaggero del gene Huntington, una molecola in cui sono copiate le informazioni contenute nel gene e che funziona da stampo per produrre la proteina mutata.

«È la prima volta che si osserva nell’uomo la capacità di bloccare la sintesi di una proteina tossica per il Sistema Nervoso Centrale», afferma Sarah Tabrizi, coordinatore dello studio e direttore del Centro per la Malattia di Huntington dello University College di Londra.

Il trial, partito nel 2015, è stato presentato in Italia da Edward Wild e Sarah Tabrizi durante il Convegno Scientifico “Prendersi Cura è nel nostro DNA” a chiusura della prima edizione degli Huntington’s Days nel 2015. Il trial coinvolge attualmente 46 pazienti con la malattia di Huntington di differente sesso e provenienza geografica a cui sono state iniettate dosi crescenti di farmaco mediante iniezione intratecale nel liquor spinale. I ricercatori hanno evidenziato che i livelli di huntingtina mutata, misurabili nel liquor, sono significativamente ridotti dopo il trattamento.

«Uno splendido risultato di una sperimentazione che seguiamo con grande attenzione fin dai suoi esordi. Serviranno, però, altri cinque anni e il coinvolgimento di un numero più ampio di pazienti per capire se IONIS – HTTRx sarà in grado di prevenire i sintomi della malattia» – afferma Chiara Zuccato, responsabile scientifico della nostra associazione.

L’obiettivo, se il farmaco si dimostrerà efficace, sarà trattare tutte le persone che presentano la mutazione del gene Huntington prima che la malattia si manifesti.

Nel frattempo – afferma Claudio Mustacchi, Presidente di AICH Milano Onlus e Fondatore di Huntington Onlus – “Se è vero che lo Studio testimonia quanto sia importante investire nella ricerca scientifica, sostenere con energia e speranza i suoi continui passi avanti , ciò che come Associazione possiamo e dobbiamo continuare a fare, è prenderci cura delle persone malate e dei loro famigliari e lavorare, giorno per giorno, per creare e alimentare una rete di relazioni e competenze sull’intero territorio italiano perché l’Huntington non sia Mai Più Nascosta”.