COS’È LA MALATTIA DI HUNTINGTON

La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni dei gangli della base e della corteccia cerebrale.
Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento e un progressivo deterioramento cognitivo.
L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.
L’ereditarietà è autosomico-dominante. Questo significa che la probabilità di ereditare il gene della corea da un genitore malato è del 50%. Spesso nella stessa famiglia convivono più malati. Maschi e femmine, inoltre, hanno la stessa probabilità di ereditare il gene.
Grazie alla scoperta del gene, avvenuta nel 1993, la cui mutazione è causa della malattia, è oggi possibile individuare tramite un test genetico chi ne è portatore. Questo test, definito predittivo, è effettuato in laboratori specializzati, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia. Le sostanze attualmente prescritte dal neurologo ai malati possono attenuare i sintomi senza curare.
L’identificazione del gene ha permesso di individuare alcuni fra i meccanismi di patologia e nuovi bersagli per lo sviluppo di farmaci.

QUANTO E’ DIFFUSA
Secondo le stime calcolate all’Università della British Columbia, presentate nel 2013 alla Conferenza Annuale sulle Terapie per la Malattia di Huntington promossa da Cure Huntington’s Disease Initiative nel 2013 a Venezia e pubblicate dalla rivista Lancet, i casi di Huntington sono in aumento.
L’incidenza epidemiologica della malattia è stata calcolata di circa 1 caso ogni 10.000. Studi recenti tendono ad aumentare tale incidenza fino a 12,3 malati ogni 100.000.

in Italia, le persone malate ammontano a 6.000 casi circa con almeno altri 12.000 soggetti a rischio di presentare la malattia (va precisato che si tratta di stime basate su studi epidemiologici ormai datati).
Solo in Lombardia i “portatori di gene con sintomi” si stimano essere più di 1000. A questi si aggiungono i portatori del gene che non hanno ancora manifestato i sintomi.
Nel grave disagio della malattia vanno però considerati i figli non portatori del gene, i coniugi e gli altri famigliari.

La MH è inserita nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità,
Il codice identificativo è RF00 80.

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