Nelle nostre cellule c’è un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, il morbo di Parkinson o il morbo di Alzheimer. In un lavoro* pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Science, Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) e professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli, ha dimostrato per la prima volta al mondo che dietro questo sistema di smaltimento di rifiuti cellulari esiste una “cabina di regia”: una scoperta che pone le basi per un nuovo approccio terapeutico a tutte quelle malattie dovute all’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule.

Lo smaltimento dei rifiuti cellulari avviene ad opera dei lisosomi, piccoli organelli presenti in ogni cellula che hanno il compito di trasformare in sostanze innocue tutti i prodotti tossici del metabolismo. Per farlo sono dotati di una vera e propria squadra di enzimi: basta che anche soltanto uno sia difettoso per avere gravi malattie, dette appunto da “accumulo lisosomiale”, come le glicogenosi e le mucopolisaccaridosi. Di queste malattie se ne conoscono almeno 50 e il gruppo di Ballabio le studia da tempo. La grande novità introdotta da questo studio è aver scoperto che la fabbricazione e l’attività dei lisosomi sono sotto il controllo di una fitta rete di geni, che a loro volta rispondono a un unico direttore d’orchestra: TFEB, un gene capace di potenziare l’attività degradativa della cellula agendo come un “interruttore genetico”.

«Aumentando  i livelli di TFEB», spiega Marco Sardiello, primo autore del lavoro, «abbiamo dimostrato che aumenta non solo la produzione di lisosomi, ma anche la degradazione delle sostanze tossiche presenti nella cellula». Questa prova è stata fatta anche con cellule contenenti la proteina tossica responsabile della corea di Huntington. In questa gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, per la quale attualmente non esiste alcuna cura, la proteina difettosa si accumula nei neuroni e li porta progressivamente alla morte. Ebbene, fornendo TFEB Ballabio e il suo gruppo hanno osservato che la proteina tossica veniva eliminata.

Questa scoperta apre dunque le porte ad un nuovo approccio terapeutico, che potrebbe potenzialmente essere applicato in tutte le malattie dovute a un accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule, dalla corea di Huntington alle malattie lisosomiali, fino a svariate forme di demenza, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer. Come spiega Andrea Ballabio, «siamo già al lavoro, su due fronti paralleli: da una parte la verifica di questi risultati anche nei modelli animali, dall’altra la ricerca su larga scala di farmaci in grado di stimolare l’attività di TFEB. La nostra speranza è che promuovendo l’attività degradativa della cellula si riesca a evitare l’accumulo di sostanze tossiche e a prevenire così la morte delle cellule, con un approccio terapeutico di tipo farmacologico e quindi non invasivo».

Questi studi sono stati effettuati al Tigem, che ha sede presso il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli, in collaborazione con Elena Cattaneo dell’Università di Milano e Roman Polishchuk del Consorzio Mario Negri Sud.

*Marco Sardiello, Michela Palmieri, Alberto di Ronza, Diego Luis Medina, Marta Valenza, Vincenzo Alessandro Gennarino, Chiara Di Malta, Francesca Donaudy, Valerio Embrione, Roman S. Polishchuk, Sandro Banfi, Giancarlo Parenti, Elena Cattaneo, Andrea Ballabio, “A Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function”. Science, 2009.

A cura di Chiara Zuccato

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INDICE

Vivere con il gene Huntington: l’esperienza di Charles Sabine
Avanzamenti della ricerca sul BDNF
BDNF nel sangue del topo Huntington: una misura utile in studi preclinici per l’isolamento di farmaci attivi
Il BDNF nel sangue del paziente Huntington
Disfunzione del colesterolo cerebrale
Altre scoperte in corso
Gli RNA interferenti
La terapia cellulare sostitutiva con le cellule staminali
Discussione

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Vivere con il gene Huntington: l’esperienza di Charles Sabine

L’intervento della Prof.ssa Cattaneo ha inizio con il racconto della testimonianza di un giornalista corrispondente di guerra della NBC news, Charles Sabine, che ha tenuto una conferenza a 600 studenti delle scuole superiori milanesi raccolti presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Milano, in occasione della giornata di studio sulle cellule staminali organizzata da Unistem, il Centro Interdipartimentale di Studio sulle Cellule Staminali dell’ateneo milanese.

Charles Sabine è un noto corrispondente di zone di guerra o colpite da gravi calamità. E’ stato a Baghdad durante l’ultimo conflitto ed in Thailandia dopo lo tsunami nel dicembre 2004. Ha trascorso gran parte dei due anni prima dell’invasione dell’Iraq nel 2003 in Israele e nei territori occupati. Ha partecipato alla maggior parte delle principali missioni internazionali degli ultimi due decenni in Bosnia, Kosovo, Cecenia, Siria, Haiti, Sud Africa, Ruanda, Zaire, Iran, Irlanda del Nord ed in molti altri paesi “caldi”.

Charles Sabine ha dichiarato pubblicamente la sua familiarità con la Corea di Huntington, parlando dell’esperienza con la malattia del padre e del fratello maggiore. Ha raccontato della sua decisione di sottoporsi al test genetico nel 2005, del suo esito e della decisione di impegnarsi con le associazioni internazionali per promuovere la ricerca sulla Corea di Huntington. Charles diviene un testimonial d’eccellenza proprio per le sue caratteristiche professionali di giornalista e per la sua grande umanità. Durante il suo colloquio agli studenti milanesi trasmette le speranze che ripone nella ricerca, anche in quella che non darà frutti nell’immediato futuro. E’ il caso delle cellule staminali, cellule affascinanti e complesse ancora tutte da scoprire e da analizzare. Sabine sostiene che in ricerca ogni strada deve essere tentata, anche la più  ricca di problemi. Confida nella volontà dello spirito umano che è pronto ad affrontare le prove più disarmanti per il bene della società. Esorta a non avere paura di intraprendere percorsi tecnicamente difficili. Sabine ricorda come ogni avanzamento nella conoscenza è un messaggio di speranza, un piccolo bagliore di luce ed un incoraggiamento per lo spirito di chi è malato. Le sue parole arrivano al cuore dei ricercatori e degli studenti che hanno espresso partecipazione e gratitudine per quella sua presenza così energica e carica di risorse.

La Prof.ssa Cattaneo ricorda come le parole di questo pluripremiato giornalista hanno fatto breccia nella comunità scientifica e stanno consolidando pensieri, iniziative e attirando attenzioni nella speranza che tutto volga a favore dei malati e dei loro famigliari.

Avanzamenti della ricerca sul BDNF

Chiara Zuccato, ricercatrice nel laboratorio, con Paola Conforti e Manuela Marullo, entrambe dottorande, ha spiegato gli avanzamenti delle ricerche sul BDNF, fattore importante per i neuroni che muoiono nella Malattia di Huntington.

Nel 2001 il laboratorio ha dimostrato, per la prima volta, che l’huntingtina normale è in grado di sostenere la produzione di un fattore chiamato Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF), proteina cruciale per la sopravvivenza dei neuroni striatali. Nei malati di Corea di Huntington, l’huntingtina mutata non mantiene la produzione di questo fattore, i livelli di BDNF sono ridotti e i neuroni striatali, privati del supporto di sopravvivenza, muoiono. Negli anni successivi, la conferma di questi risultati  in molti altri laboratori in tutto il mondo ha posto le basi per considerare la disfunzione del BDNF come una fra le cause responsabili della neurodegenerazione osservata nella Corea. A sostegno di queste ricerche, un ultimo lavoro dimostra che nel cervello dei pazienti Huntington il BDNF è ridotto (Zuccato et al., Brain Pathology 2008). Questi risultati permettono di concludere che nel malato i neuroni degenerano in quanto esposti ad un ambiente meno ricco di BDNF.

La Dr.ssa Zuccato ricorda che sono in fase di studio diverse strategie per aumentare i livelli di BDNF nel cervello Huntington.  Spiega che è possibile veicolare il BDNF nel cervello ma, per una somministrazione efficace e duratura, esistono molti problemi da risolvere. Il cervello è protetto dalla barriera ematoencefalica che controlla il passaggio di molecole provenienti dagli altri distretti del corpo. Le proprietà chimico-fisiche del BDNF non consentono il suo passaggio e diffusione attraverso la barriera. Inoltre, il BDNF si degrada molto velocemente. Per risolvere questi problemi gli scienziati stanno sviluppando molecole di sintesi chimica chiamate “mimetici del BDNF” dotate di maggior resistenza alla degradazione e coniugate a trasportatori che consentono l’attraversamento della barriera ematoencefalica. A questo si unisce la necessità di metodi di veicolo non particolarmente invasivi.

La Dr.ssa Zuccato spiega che una strategia alternativa per aumentare i livelli di BDNF si basa sull’uso di farmaci in grado di stimolare la produzione di questa neurotrofina. A tal scopo occorre conoscere il meccanismo attraverso cui l’huntingtina normale sostiene la produzione di BDNF. Il laboratorio della Prof.ssa Cattaneo ha concentrato la sua attenzione sui meccanismi che determinano ridotta produzione di BDNF nell’Huntington e ha svelato nel 2003 un bersaglio per lo sviluppo di farmaci neuroprotettivi. Il bersaglio è una sequenza di DNA all’interno del gene del BDNF. Risultati recenti ottenuti nel 2007 dimostrano che questo meccanismo rappresenta la punta di un iceberg perchè si estende a molti geni che, come il BDNF, hanno questo pezzo di DNA nella loro sequenza. Nella malattia non solo la produzione di BDNF è ridotta, ma mancano altre molecole importanti per i neuroni. La loro assenza causa sofferenza cerebrale estesa a tutte le aree del cervello. Durante l’ultimo anno di lavoro il laboratorio ha dimostrato che l’attività di questa sequenza di DNA è alterata anche nel paziente Huntington (Marullo et al., Brain Pathology 2009). Il bersaglio di DNA è quindi in fase di studio per la produzione di nuovi sistemi per l’isolamento di farmaci che aumentano i livelli di BDNF e di altre proteine neuronali.

BDNF nel sangue del topo Huntington: una misura utile in studi preclinici per l’isolamento di farmaci attivi

Questo importante avanzamento è descritto dalla Dr.ssa Paola Conforti, dottoranda di ricerca. La Dr.ssa Conforti spiega che il BDNF può essere misurato con un test semplice e veloce nel sangue di modelli animali di Malattia di Huntington (topi transgenici che portano il gene malattia). Il BDNF che si trova nel sangue è prodotto dai linfociti e monociti, dalle cellule dei vasi sanguigni e si accumula nelle piastrine. Si ipotizza che il BDNF presente nel sangue partecipi ai processi infiammatori con meccanismi che non sono ancora stati chiariti.

Gli studi evidenziano che i livelli del BDNF nel sangue del topo Huntington diminuiscono con il progredire della malattia e che questa misura nel sangue riflette esattamente la diminuzione di BDNF che si osserva nel cervello dello stesso animale (Conforti et al., Molecular and Cellular Neuroscience, 2008). La Dr.ssa Conforti ha dimostrato che livelli di BDNF nel sangue sono sensibili al trattamento farmacologico con composti che alzano il BDNF cerebrale. Questo significa che è possibile valutare l’attività di nuovi composti nei topi Huntington e predire la loro capacità di stimolare la produzione di BDNF nel cervello facendo semplicemente un test sul sangue.

Il BDNF nel sangue del paziente Huntington

La Dr.ssa Marullo spiega come, sulla base dei risultati spiegati dalla Dr.ssa Conforti, uno degli obiettivi dello scorso anno è stato  quello di mettere a punto una metodica che consentisse la misura del BDNF nel sangue del paziente Huntington. Lo scopo è capire se i livelli di BDNF cambino con la progressione della malattia e se la misura del BDNF nel sangue possa divenire un marcatore di malattia e un sensore dell’attività di farmaci.

La Dr.ssa Marullo spiega che la comunità scientifica e medica ritengono sia necessario disporre di marcatori biologici per la Malattia di Huntington perchè le misure cliniche attualmente disponibili non sono sufficientemente sensibili per analizzare lo stato e la progressione della Corea. Inoltre, le scale di valutazione in uso non tengono conto dell’eterogeneità clinica osservata nei pazienti e non forniscono misure appropriate nei pazienti presintomatici.

La misura del BDNF nel sangue dell’uomo si è rivelata molto complessa sia per problemi legati alla raccolta del campione e alla sua conservazione, sia per i metodi di analisi oggi disponibili non particolarmente adatti a tale scopo. E’ tuttavia in questo momento disponibile   una tecnica innovativa per la misura sistematica del BDNF nel sangue e si sta procedendo alle analisi con questi nuovi metodi.

La Dr.ssa Marullo termina il suo intervento dicendo che la ricerca di marcatori biologici è possibile anche attraverso tecniche come la risonanza magnetica. Accenna quindi al lavoro svolto dalla Dr.ssa Diana Rosas dell’Università di Harvard che utilizza le nuove tecniche di neuroimaging per rilevare processi neurodegenerativi anche minimi nel corso del tempo. La risonanza magnetica indica che nei soggetti Huntington, oltre alla neurodegenerazione tipica dello striato, si osserva morte neuronale anche in corteccia. La neurodegenerazione corticale è osservata prima della comparsa dei sintomi, aumenta con il passare degli anni e correla con i parametri che definiscono la malattia. Le tecniche di neuroimaging possono quindi rappresentare, insieme alle misure di molecole come il BDNF, un ottimo sistema per seguire a progressione della malattia e l’effetto di nuovi farmaci sulla degenerazione cerebrale.

Disfunzione del colesterolo cerebrale

L’intervento della Prof.ssa Cattaneo si concentra sulla disfunzione del metabolismo del colesterolo nel cervello Huntington scoperta nel suo laboratorio nel 2002. Il colesterolo nel cervello non è correlato con quello presente nel sangue che deriva principalmente dalla dieta. Infatti, il colesterolo che assumiamo con il cibo non attraversa la barriera ematoencefalica. Nel cervello, il colesterolo è prodotto localmente nei primi anni di vita e solo una piccola quota, fondamentale per l’attività dei neuroni, è sintetizzata giornalmente nell’adulto. E’ molto probabile che il disequilibrio di colesterolo cerebrale nei pazienti Huntington sia in parte responsabile della neurodegenerazione. Studi recenti condotti dalla Dr.ssa Marta Valenza hanno dimostrato che la sintesi del colesterolo è  significativamente ridotta nel cervello dei topi Huntington. E’ stato inoltre evidenziato il meccanismo alla base di questa disfunzione. La Dr.ssa Valenza sta approfondendo questi studi presso il laboratorio del Prof. Michael Hayden dell’Università British Columbia a Vancouver, esperto di meccanismi alla base della Corea, anche noto lipidologo.

La Prof.ssa Cattaneo spiega che il cervello ha sviluppato meccanismi per mantenere costanti i livelli di colesterolo. Uno di questi prevede la trasformazione del colesterolo cerebrale in eccesso in una molecola chiamata 24-idrossi-colesterolo che è in grado di passare la barriera ematoencefalica e di entrare in circolo. Una recente scoperta, guidata dal Prof. Stefano Di Donato e dalla Dr.ssa Caterina Mariotti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e condotta con la collaborazione del gruppo universitario, indica che i livelli di questa molecola sono ridotti nel sangue dei pazienti Huntington, a conferma della minor produzione di colesterolo cerebrale. Il 24-idrossi-colesterolo è ora in fase di valutazione come marcatore biologico di malattia.

Altre scoperte in corso

La Prof.ssa Cattaneo ricorda come altre importanti scoperte sono in corso. Alcune di esse riguardano il mitocondrio e la produzione di energia. Altre dimostrano che il taglio dell’huntingtina mutata è un evento cruciale nella malattia, tanto che il blocco di questo taglio è protettivo nell’animale malato e rallenta la progressione della malattia. Ricorda che i frammenti di huntingtina mutata sono molto tossici e che precipitano nella cellula sotto forma di aggregati di proteina tossici per il cervello. La malattia è caratterizzata anche da alterazioni del rilascio di neurotrasmettitori come il glutammato, e da anomalie nella trasmissione sinaptica e dei principali circuiti cerebrali. L’intervento si concentra però su due aspetti particolarmente innovativi  della ricerca su questa malattia.

Gli RNA interferenti

La Dr.ssa Valentina LoSardo introduce gli studi innovativi della Prof.ssa Beverly Davidson dell’Università dell’Iowa (Stati Uniti) per bloccare direttamente il gene mutato. Questa strategia ha come scopo principale il blocco della produzione di huntingtina mutata per contrastare all’origine gli effetti di tossicità indotti da questa proteina. La difficoltà di tali studi è nel produrre molecole (chiamate RNA interferenti) che bloccano selettivamente la produzione di huntingtina mutata senza colpire la produzione di quella sana. Infatti, è fondamentale che quest’ultima continui ad essere prodotta perché essenziale per la produzione di BDNF e di altre proteine neuronali fondamentali per i neuroni  che muoiono nella malattia. I risultati ottenuti nei modelli animali della malattia sono promettenti e consentono sviluppi nel paziente. A tal proposito sono molto attive le ricerche per un metodo di somministrazione efficace, non invasivo e con minimi effetti collaterali nel paziente.

La terapia cellulare sostitutiva con le cellule staminali

La Prof.ssa Cattaneo continua il suo intervento parlando di “terapia cellulare sostitutiva” le cui basi fonderebbero sull’ipotesi di poter sostituire i neuroni danneggiati dalla malattia con cellule nuove. L’interesse per questo settore della ricerca è enorme, così come le problematiche di questo approccio. Fattori limitanti sono la patogenesi complessa e multifattoriale della Corea in cui ad  essere colpiti sono molti neuroni cerebrali e non solo i neuroni striatali, la fonte migliore di cellule per i trapianti e le conoscenze ancora minime sulla capacità delle cellule trapiantate di integrarsi nel tessuto ospite per formare nuovi circuiti. Si tratta quindi di un campo molto complesso che non lascia intravedere risultati clinici immediati. E’ in ogni caso importante perseguire questa ricerca perchè si fonda su basi razionali, può dare importanti informazioni sulla malattia e soprattutto permette di studiare la capacità di un tessuto malato di integrare nuove cellule. Ad oggi la fonte migliore di cellule è rappresentata dalle cellule staminali, cellule immature e plastiche che possono essere moltiplicate in laboratorio in grande quantità. Le proprietà biologiche delle cellule staminali e la loro capacità di dare origine a neuroni funzionali è il terreno su cui si batte la ricerca. La Prof.ssa Cattaneo sottolinea che queste problematiche sono affrontate nell’ambito del progetto europeo NEuroStemCell da lei coordinato e che riunisce sedici gruppi esperti del settore.

Discussione

Molti gruppi stanno considerando la possibilità di utilizzo di molteplici strategie. Una sola strategia non basta perché la malattia è complessa e molte sono le disfunzioni che contribuiscono alla morte neuronale osservata.

Ad esempio, alla terapia cellulare sostitutiva e al blocco dell’huntingtina mutata con RNA interferenti è importante affiancare strategie sperimentali che interferiscono con la disfunzione neuronale tipica della Corea.

E’ fondamentale capire quanti e quali meccanismi sono alterati nei neuroni in presenza di huntingtina mutata, possibilmente conferire a questi meccanismi un ordine temporale per distinguere gli eventi precoci (prioritari da trattare) da quelli tardivi (di minore impatto una volta “curati”). Oltre agli studi in corso nel laboratorio, ci sono almeno altri quattro settori della ricerca che operano in questa direzione e che si focalizzano su disfunzioni mitocondriali, sugli eventi che determinano il taglio e l’omeostasi dell’huntingina mutata, sulla formazione degli aggregati di huntingtina mutata, tossici per i neuroni, e sulle alterazioni dei neurotrasmettori cerebrali e dei loro recettori. Questi studi forniscono nuovi meccanismi e bersagli molecolari da trasformare in strumenti di analisi per l’isolamento di molecole d’interesse terapeutico.

Chiara Zuccato

Università degli Studi di Milano, Dipartimento di Scienze Farmacologiche, Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali e  Farmacologia delle Malattie Neurodegenerative, Via Balzaretti 9, 20133 Milano

Gli studenti della scuola Arte e Messaggio, che ha avuto fra i suoi fondatori il famoso designer milanese Bruno Munari, hanno svolto uno studio per il restyling del logo dell’AICH Milano, con la guida dei docenti Paolo Borelli, Progettazione editoriale e Bruno Milano, Tecniche pubblicitarie. Di seguito i prodotti realizzati dai partecipanti al secondo anno del corso di Alta Formazione di Grafica.

PRIMO CLASSIFICATO
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SECONDO CLASSIFICATO

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MENZIONI

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Mutuo aiuto per l’Huntington in provincia di Bergamo

Nel territorio dell’ASL di Bergamo è attivo il progetto promosso dal’Aich-Milano Onlus per organizzare e attivare esperienze di mutuo aiuto. Sostenuto dall’Assessorato Famiglia e Solidarietà della Regione Lombardia il progetto vuole sviluppare reti familiari, condividere conoscenze e problematiche legate alla MH, favorire a livello territoriale, un’attività di supporto, sensibilizzazione e assistenza alle famiglie colpite da casi di Corea di Huntihgton. Responsabili del progetto il dott. Marcello Mantoan e la dott.ssa Dominga Paridi, psicologa dell’Aich Milano.

Vi preghiamo di diffondere l’informazione fra familiari, volontari e operatori della provincia di Bergamo. Chi volesse partecipare può contattare la segreteria: 331.59.02.160 | segreteriaaichmilano@libero.it

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• Per inviare una domanda riservata scrivere a: segreteriaaichmilano@libero.it
• Per inviare una domanda che sarà visibile al pubblico potete inserire un breve testo, in fondo a questa pagina. L’indirizzo mail inserito non apparirà al pubblico. Il testo sarà visibile dopo approvazione della redazione; in alcuni casi potrà essere leggermente modificato a tutela della privacy.
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BENVENUTI NELLO SPORTELLO PSICOLOGICO ON-LINE DELL’AICH-MILANO ONLUS

A cura della dott.ssa Dominga Paridi, psicologa

Collaboro da diversi anni con l’Aich-Milano Onlus e con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano. Offro supporto psicologico a pazienti e familiari. Questo lavoro prevede anche l’affiancamento, previsto dall’iter, per chi desidera sottoporsi al test predittivo. Il supporto ai familiari propone colloqui individuali o scambi collettivi nei gruppi di auto-aiuto, attivati negli ultimi anni nella sede di Milano e recentemente anche a Como. Dal 2008 coordino un progetto di reti familiari promosso dall’Aich-Milano nel territorio dell’Asl di Bergamo.

Questo sportello psicologico on-line è rivolto a tutti coloro che
desiderano avere informazioni, comunicare la propria esperienza,
richiedere un affiancamento, esprimere un pensiero, all’interno della
realtà della Malattia di Huntington.

• Per inviare una domanda riservata scrivere a: psicologo@aichmilano.it
• Per inviare una domanda che sarà visibile al pubblico potete inserire un breve testo, in fondo a questa pagina. L’indirizzo mail inserito non apparirà al pubblico. Il testo sarà visibile dopo approvazione della redazione; in alcuni casi potrà essere leggermente modificato a tutela della privacy.

Dal fronte dell’Huntington

Il corrispondente di guerra della Nbc ha scoperto di avere il gene di questa malattia. Le sue speranze e le sue paure, confrontate con quelle del suo difficile mestiere

di Charles Sabine

Nel 2005, mentre l’inverno romano lasciava il posto alla primavera, mi sono ritrovato spesso di sera davanti al Vaticano, sotto la pioggia. Il corpo di Giovanni Paolo II si arrendeva al tempo, alla malattia e alla pallottola di un assassino. Da giornalista, avevo visto finire il comunismo nella sua patria e respirato fumi d’incenso mentre lo seguivo nel suo ultimo pellegrinaggio in Terra Santa. Nonostante queste affinità non stavo pensando alla sua salute ma alla mia: dovevo fare un esame che avrebbe determinato il corso della mia vita.

Ne ho trascorso più di metà come inviato della televisione Nbc, spesso in posti dove i dogmi religiosi si scrivono nel sangue, di recente anche a Baghdad dove la buona salute non è mai scontata. I miei non la davamo più per scontata dal 1994, quando avevamo saputo che mio padre era affetto dal morbo di Huntington. Non ne avevamo mai sentito parlare, ci dissero che era incurabile, e da allora ogni giorno ha avuto il sapore di quella rivelazione. Non solo è incurabile, è di origine genetica. Avevo un 50% di probabilità di soffrirne anch’io dopo dieci o quindici anni. L’indipendenza che avevo coltivato così a lungo mi era caduta dalle spalle all’improvviso, lasciandomi vulnerabile e fragile come non ero mai stato prima.

Per descrivere il morbo di Huntington, i superlativi non bastano. Per un uomo, qual è la perdita di dignità peggiore? Vedere gli amici trasalire davanti al suo corpo e alla sua mente che si contorcono, mentre il suo cuore grida aiuto e nessuno lo sente? No. Sono certo che mio padre avrebbe sopportato volentieri un’indegnità cento volte peggiore se gli fosse stato risparmiato un dolore ancora più grande: la consapevolezza di aver trasmesso quel l’incubo ai suoi figli.

Mio fratello John ha cinque anni più di me e lavora in uno dei più prestigiosi studi legali d’Inghilterra. Adesso, prima di andare dalla sua neurologa, si allena a camminare in linea retta perché sa che lei gli chiederà di farlo, e gli riesce sempre più difficile.

Nessuno pensi che la ricerca su una malattia come quella che ha colpito la mia famiglia non lo riguardi. Le vite distrutte dalla demenza di un parente sono molte, nascoste in una comunità che si vergogna, che ha perso la stima di sé. È più vasta di quanto si pensi e crescerà ancora. Tra quarant’anni, prevedono alcuni esperti, metà della popolazione europea soffrirà di una forma di demenza prima di morire.

Venticinque anni passati a osservare gli uomini uccidersi l’un l’altro mi hanno insegnato che le società perdono la propria bussola morale quando sono private di dignità e di speranza. Chi soffre di demenza perde ogni dignità. E la speranza? Ecco, siamo a una svolta potenziale nella storia della medicina. È possibile, per esempio, che il morbo di Huntington abbia le risposte a molte domande che riguardano il futuro di tutti. Se mutazioni genetiche consentissero di prevedere altre patologie, trattarne i sintomi potrebbe diventare l’ultimo ricorso. Le cellule staminali promettono molto di più, come ha riconosciuto il nuovo governo statunitense quando ha deciso di abrogare una legge arcaica che limitava le ricerche.

In Europa, qual è l’ostacolo? Sempre lo stesso, una cappa accecante, fatta di paura e di disinformazione. Quando 150 anni fa Charles Darwin pubblicò l’Origine delle specie, venne accusato dai teologi cattolici di aver insultato la specie umana. Ma come ebbe a dire, «preferirò sempre la reverenza indotta dalla conoscenza alla reverenza indotta dall’ignoranza». Oggi la Chiesa ha paura della ricerca sulle cellule staminali. La paura ormai, so riconoscerla. Nel marzo 1996, erano gli ultimi giorni della guerra nell’ex-Jugoslavia, sono stato catturato insieme alla troupe televisiva da un commando di mojahidin. Al tramonto, lanciarono razzi contro le linee serbe, due chilometri più a nord, poi uno di loro chiamò alla preghiera. Dal finestrino della nostra auto blindata, potevo vedere il sangue sul muro contro il quale due stranieri di un’agenzia internazionale per lo sviluppo erano stati uccisi il giorno prima. Il giovane guerrigliero che per cinque ore mi aveva puntato contro un AK 47 tolse la spoletta di una bomba a mano che mi appoggiò sulla testa mentre chiudeva gli occhi e pregava Allah. Ho provato paura vera, ma né quel momento né altri che ho vissuto installano un terrore simile al morbo di Huntington. Sono andato via da Roma, ho fatto quell’esame e ho scoperto che la malattia che ha colpito mio padre e che comincia a colpire mio fratello colpirà anche me. Non passa ora senza che m’immagini il degrado della mia vita, o mi chieda se potrò ancora ballare quando mia figlia più piccola compirà 16 anni.

Ogni giorno, migliaia e migliaia di persone si rendono conto che forse i frutti della ricerca arriveranno troppo tardi per aiutarle e scivolano in una disperazione senza ritorno. Non sottovalutate il significato di quella ricerca per tutti quelli che nel mondo soffrono di malattie simili, e per quelli ancora più numerosi che li amano e li accudiscono: leggono avidamente i giornali, i siti internet, in cerca di qualche briciola di notizia uscita da un laboratorio. In un mondo di tenebre il minimo bagliore di luce è un incoraggiamento per lo spirito.

Nel 2003, ho voluto capire cos’era successo ai malati di mente durante l’invasione dell’Iraq. Nell’unico asilo psichiatrico del Paese, le porte erano state rubate, la maggior parte dei malati se n’erano andati, restavano solo le donne, senza né acqua né farmaci, e molte erano state violentate dai ladri. Tutto il personale era fuggito, meno un’infermiera chiamata Leyla che per non essere scoperta aveva indossato la divisa da paziente pur di continuare ad assistere le donne che, senza di lei, non sarebbero sopravvissute. Mi è venuta in mente l’espressione “abbandonate da Dio” e mi parve quella giusta.

Ripensandoci però, mi sono reso conto che non lo era. Un dio personale era manifesto nel coraggio, nella bontà, nel puro e semplice amore di quell’infermiera. Nel tempo delle tenebre, sono queste qualità dello spirito umano a illuminarci e a darci speranza. È nella nostra natura accudire gli invalidi, cercare di aiutarli e nessuna autorità al mondo ha il diritto di frustrare questo istinto. Il morbo di Huntington è un attacco allo spirito umano, ma sarà respinto perché contro di esso si mobilita l’umanità migliore. Coloro che in nome di qualunque organizzazione provano a intralciarla, ne saranno puniti dalla propria coscienza: posso solo pregare perché né loro, né un loro familiare soffra mai di una malattia per la quale vogliono proibire la ricerca di terapie. Gli scienziati sono capaci di mutare quella sentenza definitiva. Sappiamo di cos’è capace lo spirito umano. Alla fine di un’altra guerra che non rimosse Saddam, sono andato alla frontiera con l’Iran verso il quale, si diceva, fuggivano i curdi. E ho visto una marea umana superare le montagne, un milione di persone, in maggioranza donne e bambini, che scappavano dai bombardamenti con le armi chimiche. Era inverno, il freddo era tremendo, nessuno avrebbe creduto a quello che stava accadendo se non l’avessimo filmato. Mi è rimasta in mente una ragazzina, di dodici anni forse, che si issava sulle rocce con in spalla la sorella di tre anni che aveva perso conoscenza e sembrava non respirare più. L’aveva portata così per quasi centocinquanta chilometri. Siamo capaci di fare anche di più, se pensiamo di procedere verso un mondo migliore. Forse per me è troppo tardi, ma non per i bambini di oggi e per quelli che devono ancora nascere. Anche in Europa esiste una comunità che ha perso la stima di sé e tutti noi abbiamo la responsabilità morale di restituirle dignità e speranza.

(Traduzione di Sylvie Coyaud)

Vedi il video di Charles Sabine alla Conferenza 2008 della  Fondazione CHDI (in inglese): http://www.youtube.com/watch?v=kgvCErCTHM4

Il pluripremiato corrispondente della Nbc è stato protagonista il 27 marzo 2009 di un incontro organizzato da Unistem per gli studenti delle scuole superiori (Milano, Università degli Studi, via Festa del Perdono 7, ore 9.00). Sono intervenuti E. Cattaneo, G. Cossu, F. Gandolfi e Y.Torrente

Altre informazioni: http://www.unimi.it/news/36108.htm

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